Hola, estoy realizando una encuesta a pediatras y obstetras de España sobre el cribado neonatal expandido en la Comunidad Valenciana y las controversias bioéticas del mismo. La encuesta será une de las partes de un trabajo para un master en bioética.
Si alguién quiere participar puede dirigirse a guemes.nacho@gmail.com
Yo soy chilena y vivo en Chile, hace 14 años me dieron la noticia que mi hija tiene Citrulinemia, a los 10 meses tuvo una hiperamonemia llegando a un coma, el que salvamos con ayuda de varios especialistas (hepatólogos, metabólogos, utiologo) como no podiamos hacer los examenes en ese momento por falta de recursos y los plazos en entregar los resultados, clínicamente se abordo la urgencia como crisis de enfermedad metabólica, hipeamonemia, cuando la compensamos, de la clínica, tuvimos la suerte de viajar a Baylor Institute, en Houston y la sometimos a un estudio especial, en este, se llego a la conclusión de que mi hija producía algo de su enzima defectuosa, lo que le permitio vivir hasta los 10 meses,sin medicamentos y tratamientos bien. Hoy tiene 14 y entro en la etapa adolescente, nunca antes tuvo episodios de hiperamonemia, pero hace unos meses, subio el amonio mas de lo normal. esto llevo a que a la arginina que le dabamos se le sumo el benzoato, mas por supuesto con su dieta vegana de siempre. ella esta bien, completamente normal hasta ahora, me preocupa como continuará, esta bien, estamos ilisuinados con mi esposo de que ella podra continuar normalmente protegida con que esta enzima defectuosa tiene una actividad que le permite estar mas protegida, pero con el fantasma de sufrir mas adelante un cambio.
muchas gracias a todos, es bueno saber de estos grupos a los que nunca me había atrevido a contar mi experiencia.
Carmen
abril 13, 2011 a las 10:30 am
Hola, estoy realizando una encuesta a pediatras y obstetras de España sobre el cribado neonatal expandido en la Comunidad Valenciana y las controversias bioéticas del mismo. La encuesta será une de las partes de un trabajo para un master en bioética.
Si alguién quiere participar puede dirigirse a guemes.nacho@gmail.com
junio 16, 2011 a las 4:35 pm
Hola,
Yo soy chilena y vivo en Chile, hace 14 años me dieron la noticia que mi hija tiene Citrulinemia, a los 10 meses tuvo una hiperamonemia llegando a un coma, el que salvamos con ayuda de varios especialistas (hepatólogos, metabólogos, utiologo) como no podiamos hacer los examenes en ese momento por falta de recursos y los plazos en entregar los resultados, clínicamente se abordo la urgencia como crisis de enfermedad metabólica, hipeamonemia, cuando la compensamos, de la clínica, tuvimos la suerte de viajar a Baylor Institute, en Houston y la sometimos a un estudio especial, en este, se llego a la conclusión de que mi hija producía algo de su enzima defectuosa, lo que le permitio vivir hasta los 10 meses,sin medicamentos y tratamientos bien. Hoy tiene 14 y entro en la etapa adolescente, nunca antes tuvo episodios de hiperamonemia, pero hace unos meses, subio el amonio mas de lo normal. esto llevo a que a la arginina que le dabamos se le sumo el benzoato, mas por supuesto con su dieta vegana de siempre. ella esta bien, completamente normal hasta ahora, me preocupa como continuará, esta bien, estamos ilisuinados con mi esposo de que ella podra continuar normalmente protegida con que esta enzima defectuosa tiene una actividad que le permite estar mas protegida, pero con el fantasma de sufrir mas adelante un cambio.
muchas gracias a todos, es bueno saber de estos grupos a los que nunca me había atrevido a contar mi experiencia.
Carmen